Çocuklarda idrarda kanama (çoğunlukla mikroskobik hematüri, yani mikroskobik incelemede saptananan) ile başlayan bir hastalıktır. Daha sonraki dönemlerde mikroalbuminüri ve proteinüri eklenir. Hastalıkta sinirsel tipte işitme kaybı ve çeşitli göz bulguları da zamanla gelişmektedir.
İlerleyici özellikte olan bu hastalığın sıklığı fazla değildir (50 binde bir). Ancak zamanla böbrek yetmezliği gelişebilmektedir.
Kalıtımsal bir hastalık olup üç farklı tipi bulunmaktadır. En çok görülen formunda X’e bağlı geçiş söz konusudur ki daha çok erkek çocuklarda karşılaşılmaktadır. Nadiren ailede olmayan yeni mutasyon gelişimi görülebilir. Kadınlarda hastalık şiddeti fazla değildir.
Mikroskopik hematürisi olan bir çocukta (özellikle erkek çocuk) ailede işitme kaybı, göz bulguları ve böbrek yetmezliği öyküsü varsa akla gelmelidir.
Tanı için;
- Deri veya böbrek biyopsisinde tip 4 kollajende anormal immun boyanma,
- Böbrek biyopsi elektron mikroskopik incelemesi bulguları ve
- Genetik tanıdan yararlanılır.
İşitme ve görme bulguları ile proteinüri zamanla ortaya çıkacağı için hastalar bu yönden izlenmelidir.
Tedavide proteinüriyi azaltmaya yönelik bazı ilaçlar (ACE inhibitör grubu tansiyon ilaçları), böbreğin destek tedavileri erken dönemde başlanmalıdır.
Tabi ki böbreğin yükünü azaltmaya yönelik hazır gıdadan, aşırı tuzdan uzak durulması, doğal beslenme çok önemlidir.
Prof. Dr. İpek Özunan
www.ipekozunan.com
#alport #alportsendromu #izmiranneleri #nephrology #çocuk #nefroloji #çocuknefroloji #böbrek #işemebozuklukları #idrarkaçırma #altıslatma #sistit #çocuknefrolojiizmir #çocukdoktoru #çocuknefrolojisi #böbrektaşı #hidronefroz #hipertansiyon #yüksektansiyon #böbrekanomalileri #idrardakanama #proteinüri #ürinersistemanomalisi